監測數據顯示，中國每年約有２０萬到３０萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達８０萬到１２０萬，約佔每年出生人口總數的４％到６％。
最常見的５種出生缺陷和殘疾依次是：唇裂、神經管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。
北京大學生育健康研究所的專家說，造成出生缺陷的原因很多：中國自然環境缺碘，在嚴重缺碘地區，碘營養不良兒童的智商明顯低於正常值；在部分地區，食物中葉酸缺乏造成神經管畸形的高發；婦女孕期的貧血、營養不良、接觸環境中的有毒有害物質、感染病毒、胎兒宮內缺氧以及遺傳因素都可能造成胎兒大腦損傷、宮內發育遲緩和胎兒畸形。
近年來，由於職業危害因素造成對女職工身體的損害，導致出生缺陷兒多發的情況在一些地區有上升趨勢。在貧窮落後地區，近親婚育導致的先天愚型和殘疾發生率也尚未得到有效控制。
總的來說，農村地區新生兒出生缺陷和殘疾的發生率遠遠高於城市。
出生缺陷和殘疾不僅日益成為影響人口素質的重要問題，也給家庭和社會造成沈重的經濟負擔。
據統計，中國每年因神經管畸形死亡造成的經濟負擔超過２億元，先天愚型的治療費用則超過２０億元。如果所有的先天性心臟病患兒都得到診治，每年的治療費將高達１２０億元。
中國每年有約２０００萬嬰兒出生，嬰兒死亡率已從２０世紀５０年代初的千分之二百降到２０００年的千分之三十二左右。據發達國家的經驗，當一個國家或地區的嬰兒死亡率降到千分之四十左右時，出生缺陷就逐漸突出成為嬰兒死亡的一個主要原因。
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