5歲男孩患有罕見遺傳病「先天性無痛症」
【看中國2013年11月12日訊】美國愛荷華州一名5歲小男孩Isaac Brown天生患有罕見遺傳病「先天性無痛症」（CIP,Congenital Insensitivity to Pain），全身感受不到痛覺。一般孩子跌倒若有深深的傷口，通常會痛得大聲哭鬧，但他就算從操場的運動設施掉下來摔壞骨盆，反應也相當淡定，只覺得有些不對勁，但感覺不到疼痛。目前醫學上無法解釋這種病的成因或治療方式，因此他的父母只能與其他有同樣症狀的孩童父母互相協助。
根據《ABC NEWS》報導，Isaac天生對疼痛免疫，讓他父母親都相當困擾，他從小就喜歡故意跌倒或拿臉撞桌子，將傷害自己當作一件有趣的事，完全不知道其中的危險性，他父母擔心地說：「他根本不知道自己正在傷害自己，還曾經把手放到燃燒的火爐上，甚至還有一次用摔破的玻璃杯碎片劃傷自己。」
Isaac的父母雖然跑遍各大醫院尋求協助，但由於這種疾病相當罕見，醫護人員僅能教他如何辨別疼痛，他現在終於知道流血是不好的事，但還是不能辦別各種受傷程度。他知道如果爸爸不小心踩到他時，他應該會感覺到痛，但他不知道一隻貓咪在他身上磨蹭算不算是傷害他，而兩種情況他都只會喊著：「唉唷！」
除了無法感覺到疼痛外，Isaac也患有另一項罕見疾病「無汗症」，在美國患有這種疾病的不到100人，這種病使他無法控制體溫也無法感覺冷熱。一旦到了炎熱的夏天，他就必須待在室內，或穿著冷卻背心降低體溫。
為了幫助兒子健康長大，Brown夫婦只好在網路上發文求助，他們在臉書上發現了由同樣困擾的父母所組成的「The Gift of Pain」社團，其中一對夫婦發起一個「Camp Painless but Hopeful聚會」，互相加深彼此對病情的瞭解，也學習如何防止孩子傷害自己。Brown先生說：「我們家似乎是情況比較好的，不需要靠極端的措施防止他受傷，其他的孩子牙齒都被全部拔光，避免他們無意識自殘，像是咬舌頭、啃掉自己的手指。」
以目前的醫學發展趨勢估算，未來可能還要耗時8年進行研究工作，才有機會查明「先天性無痛症」的真相，因此Brown家庭還需要經過漫長的等待。然而，尋找變異的基因對於慢性疼痛症也非常有益，美國梅約診所的Waxman醫生持續分析Isaac的 DNA，他認為「如果能破壞特定轉移疼痛感覺的通道，或許也意味著可以減輕某些慢性疾病的疼痛。」
這讓Brown夫人感到相當欣慰，因為她的兒子雖然不能感覺疼痛，卻至少可以幫助別人，透過研究他的突變DNA去減緩那些飽受疾病折磨的患者的痛苦。
来源:ETtoday
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