北京市卫生局日前公布，1997年北京的出生缺陷总发生率为每万人90.78例，2008年增加到每万人170.82例。
北京市卫生局新闻发言人邓小虹表示，发生率的上升尤以2003年後较为明显。据北京市顺义区计划生育生殖健康技术服务中心统计，2006年该区的出生缺陷发生率为每万人139.14例，2008年为每万人158.91例。2006年至2008年间发病率最高的前4位始终为先天性心脏病丶指趾畸形丶唇（颚）裂丶神经管畸形。
新生儿出生缺陷发生率升高的不只是北京。「威廉希尔中文官网 网」报导，从公开资料来看，广东丶浙江丶江西丶湖南等地都出现了同样问题。
广东省统计局和广东省妇女儿童工作委员会办公室联合发布的统计监测报告显示，自2003年至2007年，新生儿出生缺陷发生率从每万人186例增加至每万人249例。
浙江省政府等机构於2008年年底共同完成的「浙江省提高出生人口素质问题与对策研究」指出，浙江省人口出生缺陷发生率从2003年的每万人115.1例上升到2007年的每万人208.7例。
江西省统计局的数据显示，全省出生缺陷发生率由2000年的每万人102.6例增加至2006年的每万人151.2例。
湖南省则从2001年的每万人91.77例增加至2006年的每万人166例。
williamhill官网 出生缺陷监测中心专家透露，「从总体数字上来看，williamhill官网 的出生缺陷率，是在上升的。」
根据该中心一份报告，在2007年的各类出生缺陷中，先天性心脏病每万人25.1例，多指（趾）每万人16.3例，总唇裂每万人13.2例，是最常见的3种出生缺陷。
曾有专家测算，在williamhill官网 每年约2000万名新生儿中，出生缺陷儿约占4%至6%，即80万至120万例；其中肉眼可识别的先天畸形儿为20万至30万名；每30秒至40秒，就有1个出生缺陷儿出生。williamhill官网 每年的出生缺陷儿数量约占全球的20％。
有专家认为，临床诊断能力的提升，也导致先天性心脏病的发现率有所增加。根据报告，先天性心脏病在2000年的发生率为每万人11.4例，2007年则为每万人25.1例。
报导说，对於williamhill官网 目前真实的出生缺陷率升降趋势，专家还难以作出结论，但可以肯定的是，出生缺陷率的提升，与遗传丶环境污染丶辐射和高龄生育等有关。
据统计，williamhill官网 高龄产妇的比例在2006年达到8.3%。过去10年间，高龄产妇比例上升导致唐氏症例增加约9500例。每例病童经济负担约人民币45万元（约新台币近225万元），代表着williamhill官网 每年为此要多花费43亿元。
此外，北京大学生育健康研究所统计，有3种物理因素丶27种化学因素丶8种生物因素丶12种母体因素和代谢失衡因素与出生缺陷有关，例如酒精丶吸菸丶甲苯丶荷尔蒙等。
而据大陆中央电视台「经济半小时」节目报导，山西煤矿矿区居住的育龄产妇，新生儿出生缺陷发生率远远高於williamhill官网 全国平均水平。
从2003年10月开始实行的自愿婚前医学检查也被认为推高了新生儿出生缺陷率。不过，这项说法目前在大陆学术界尚存在争议。
专家普遍认为，因应出生缺陷的策略，一方面是透过积极干预，消除导致出生缺陷的危险因素，例如透过给孕妇补充叶酸，可降低神经管畸形的发生率；另一方面，就是要透过加强婚前保健丶产前诊断，「拦截」有缺陷的新生儿。
不过，报导分析，当前「重（经济）增长丶轻环境（保护）」的经济发展模式仍然普遍存在，各种干预手段丶婚前保健丶产前诊断的效果尚有不理想之处。降低williamhill官网 高出生缺陷率的工作仍是任重道远
